Ano ang Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)

(Tagalog - What is CAH?)

Philippine Society of

Mga Pangunahing Kaalaman

CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA

ANO ANG CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA (CAH)?

Ang Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) ay isang karamdamang taglay ng may 1 sa bawat 6,000 sanggol sa Pilipinas. Ito ay binubuo ng tatlong Key Words:

  1. "Congenital" - mula kapanganakan o inborn
  2. "Adrenal" - o adrenal gland, mahalagang bahagi ng katawan (organ) na matatagpuan sa ibabaw ng ating mga bato (kidneys). Ito ay binubuo ng: adrenal cortex sa labas, at adrenal medulla sa loob. Ang adrenal gland ay gumagawa ng mga hormones. Ang hormone ay isang sangkap na nangangasiwa sa iba't ibang gawain ng ating kata­wan upang mapanatili ang normal na kondisyon nito. Ang adrenal cortex ay gumagawa ng 3 mahahalagang hormones na may kanyakanyang gawain:
    Hormone Function
    Cortisol Pagpapapanatlli sa normal ng asukal sa dugo (blood sugar) at iba pang mga gawain ng katawan
    Aldosterone Pagpapapanatili ng normal na asin (sodium) at presyon ng dugo (blood pressure)
    Androgen Pagpapaganap ng mga katangiang panlalaki (masculinization)
  3. "Hyperplasia" - Ito ay ang paglaki ng celts ng isang organ bilang tugon sa dumaraming pangangailangan ng katawan.
Kapag hindi naipasuri at nagamot ang sanggol na may CAH sa unang 2 linggo ng buhay, ito ay maaaring maging sanhl ng maagang kamatayan.

BAKIT NAGKAKAROON ANG CAH?

Ang enzymes ay mga sangkap na nagpapaganap ng iba't ibang chemical reaction. Gumagawa ng hormones ang adrenal cortex mula sa mga sangkap na gaya ng 17 hydroxyprogesterone (170HP) sa tulong ng enzymes.

Ang kakulangan ng isang enzyme ay maaring magdulot ng kakulangan ng isa, dalawa o lahat ng hormones na slyang sanhl ng CAH.

ANO ANG 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY?

Ang 21-Hydroxylase ang enzyme na pinaka-karaniwang nagkukulang sa mga sanggol na may CAH. Ito ay kailangan sa paggawa ng cortisol at aldosterone mula sa 170HP, ngunit hindi naman ito kailangan sa paggawa ng androgens. Ang kakulangan nito (21-hydroxylase deficiency) ay magdudulot ng kakulangan sa cortisol at aldosterone, habang patuloy naman ang produksiyon ng androgens.

• Ang kakulangan sa cortisol at aldosterone, kasama ng pagdami ng androgens, ang dahilan ng mga sintomas ng CAH (21-hydroxylase deficiency).

ANU-ANO ANG MGA SINTOMAS NG CAH (21-HYDROXYLASE DEFICIENCY)?

Normal ang pisikal na kaanyuan ng mga sanggol na may CAH pagkasilang, maliban sa mga sanggol na babae na di-matukoy ang panglabas na kasarian (ambiguous genitalia) dulot ng sobrang andro­gens. Karaniwan ding may maiitim na balat (skin hyperpigmentation ) ang mga sanggol na may CAH.

Ang mga may "Simple Virilizing"o"Non- Salt Losing" CAH ay walang ibang sintomas maliban sa skin hyperpigmentation at ambi­guous genitalia sa mga babae. Ang mga batang ito ay may sapat pang cortisol at aldosterone upang tugunan ang pang-araw-araw na pangangailangan ng katawan. Subalit ang patuloy na produksiyon ng androgen mula sa 170HP ay magdudulot din sa kalaunan ng maa-gang pagbibinata o pagdadalaga (precocious puberty), maagang pagtigil sa paglaki at kakulangan sa taas (short stature).

Bukod sa mga nabanggit, ang mga sumusunod ay mapapansin din sa mga batang may "Classic" o "Salt Losing" CAH 21 hydroxylase deficiency 5 hanggang 14 na araw pagkatapos ipanganak:
 panghihina, pagsusuka, pagdalang ng pagsuso, kombulsiyon, at coma. Sila ay karaniwang dehydrated, at mababa ang blood pressure, blood sugar at sodium kapag ipinasuri. Ang mga batang ito ay may malubhang kakulangan sa cortisol at aldosterone, at mamamatay kung hindi kaagad mabigyan ng tamang lunas.

Ang mataas na 170HP sa dugo ay nagpapatunay ng pag-kakaroon ng CAH 21-hydroxylase deficiency.

PAANO GINAGAMOT ANG CAH (21-HYDROXYLASE DEFI­CIENCY)?

Ang mga sanggol na salt losing ay karaniwang nangangailangan ng asukal at salt solution na ibinibigay sa ugat sa pamamagitan ng suwero (intravenous o IV line) upang malunasan ang dehydration, ka­kulangan sa b/oocf sugar at sodium, at mababang jb/ood pressure.
 
 Lahat ng batang may CAH ay nangangailangan ng gamot na pamalit sa cortisol habangbuhay upang maiwasan ang mga kumplikasyon. Ang mga batang salt losing ay nangangailangan din ng gamot na pamalit sa aldosterone at sodium.
 
 Ang ambiguous genitalia. lalo na kung nakaaapekto sa maayos na paglabas ng ihi, ay naayos sa pamamagitan ng karampatang operasyon (feminizing surgery).

Ang sukat at da/as ng pagbiblgay ng mga gamot ay dapat naaayon sa pangangallangan ng may karamdaman, at sa rekomendasyon ng doctor.

MAPAPALAKI NANG MAAYOS AT NAAAYON SA TAMANG KA-SARIAN NILA ANG MGA BATANG MAY CAH KUNG PATULOY ANG PAGGAGAMOT AT PAG-GABAY SA KANILA NG MGA TAGAPAG-ALAGA.