Mang thai va benh CAH

Moi phu nu mac benh 

Quay trở lại danh mục bài viết Mùa thu 2005

Mang thai và bệnh CAH: 

Tác giả: Ellen Seely, Tiến sĩ Y học

Phụ nữ mắc bệnh Tăng sản Thượng thận Bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia—CAH) điển hình có thể thụ thai, mang thai và sinh con khỏe mạnh nếu được chăm sóc thai tốt. Tuy nhiên, mỗi phụ nữ mắc bệnh CAH cần được biết đầy đủ thông tin về một số lĩnh vực chủ đạo trước khi bắt đầu quá trình thụ thai—mang thai—sinh con.

Phụ nữ mắc bệnh CAH có thể mang thai được không?

Được! Tuy nhiên, nếu không kiểm soát tốt bệnh CAH bằng các loại thuốc men, quá trình sản xuất thừa hoóc-môn nam có thể cản trở sự rụng trứng và thụ thai. Việc điều chỉnh liều steroid thường có thể giúp quá trình rụng trứng trở lại bình thường.

Khi việc điều chỉnh riêng liều steroid không thành công, có thể sử dụng clomiphene citrate—một loại thuốc viên giúp tăng khả năng rụng trứng. Clomiphene citrate không phải là thuốc đặc trị cho phụ nữ mắc bệnh CAH, mà nhiều phụ nữ rụng trứng không đều cũng sử dụng thuốc này.

Khi phụ nữ rụng trứng, bước tiếp theo để thụ thai thường là có quan hệ tình dục với một bạn tình có khả năng sinh sản. Tuy nhiên, một số phụ nữ mắc bệnh CAH cảm thấy không thoải mái khi có quan hệ tình dục, bởi vì âm đạo của họ ngắn do có các hoóc-môn nam (androgen) trong tử cung. Khi đó, một số phụ nữ có thể chọn cách phẫu thuật để nong âm đạo hoặc cách nhờ bác sĩ sản khoa bơm tinh trùng trực tiếp vào âm đạo.

Khi nào người phụ nữ mắc bệnh CAH nên tìm tới dịch vụ kế hoạch hóa gia đình để được giúp đỡ?

Khi quyết định muốn thụ thai, người phụ nữ mắc bệnh CAH cần nhờ sự theo dõi của bác sĩ nội và bác sĩ sản có kinh nghiệm kiểm soát bệnh CAH cho phụ nữ mang thai. Bác sĩ nội sẽ giúp điều hòa liều steroid để đạt được quá trình rụng trứng tối ưu, sau đó sẽ cùng bác sĩ sản điều chỉnh thuốc men trong thời gian người phụ nữ mang thai. Đôi khi người phụ nữ cũng cần đến sự giúp đỡ của một bác sĩ sản—phụ khoa được đào tạo về nội tiết sinh sản và vô sinh nếu không thụ thai được sau khi kinh nguyệt đã điều hòa.

Trước khi mang thai, người phụ nữ cũng nên tham khảo ý kiến bác sĩ di truyền học để nhờ họ đánh giá và cung cấp thông tin về nguy cơ hai người có thể sinh ra một đứa trẻ mắc bệnh CAH do gen, và nhờ họ đưa ra các phương án lựa chọn điều trị trong thai kỳ, như được liệt kê trong bản tin Mùa đông 2004-05 của Quỹ CARES, tập 4, số 1.

Xác suất người phụ nữ mắc bệnh CAH có con cũng mắc bệnh CAH là bao nhiêu?

Bản tin Mùa đông 2004-05 của Quỹ CARES đã phân tích chi tiết cơ chế di truyền học của CAH, bao gồm cả các cơ chế gen chuyển sang dạng các biểu hiện lâm sàng.

Một cách ngắn gọn, việc đánh giá gen di truyền sẽ cung cấp thông tin về nguy cơ thai nhi mắc bệnh CAH. Do tỉ lệ mang gen CAH có thể rất cao, khoảng 1/30 dân số, rất cần đánh giá kiểu gen của người bố để xác định xem người bố mắc bệnh CAH, mang gen bệnh CAH, hay hoàn toàn không mang bệnh CAH. Thông tin này sau đó sẽ được sử dụng song song với thông tin về kiểu gen của người mẹ để tìm hiểu các khả năng mắc bệnh của đứa trẻ chưa sinh.

Ví dụ, khi người mẹ mắc bệnh CAH, nếu người bố mang gen bệnh CAH, xác suất thai nhi mắc bệnh là 50%, và xác suất thai nhi mang gen bệnh là 50%. Nếu người bố hoàn toàn không mang bệnh CAH, tất cả những đứa con của hai người sẽ mang gen bệnh.

Cần kiểm soát các vấn đề y học đặc biệt gì trong quá trình người phụ nữ mắc CAH mang thai?

Trong quá trình người phụ nữ không mắc bệnh CAH mang thai, hàm lượng steroid trong cơ thể thường tăng. Do đó, có thể cần tăng liều steroid mà người phụ nữ mắc CAH sử dụng khi mang thai, và liều này cần được bác sĩ nội của người phụ nữ giám sát chặt chẽ.
Hầu hết những phụ nữ mắc bệnh CAH đều được cho sử dụng cùng một loại steroid. Prednisone và hydrocortisone không truyền qua nhau thai, và được coi là không gây ảnh hưởng đối với thai nhi. Một số phụ nữ cần tăng liều dùng fludrocortisone (Florinef), còn một số khác chỉ cần tăng lượng muối hấp thu vào cơ thể.
Khi mang thai, người mẹ cần tiếp tục uống thuốc steroid thường xuyên, không chỉ để đảm bảo sức khỏe cho người mẹ mà còn để đảm bảo sức khỏe cho thai nhi. Lượng hoóc-môn nam rất cao trong cơ thể người mẹ có thể truyền qua nhau thai và làm cho thai nhi là bé gái cũng bị nam hóa. Cần điều chỉnh liều steroid của người mẹ sao cho các hoóc-môn nam (androgen) ở mẹ được duy trì trong giới hạn bình thường của thai kỳ. Ngoài ra, người phụ nữ mang thai cũng có một hệ thống “hỗ trợ”—trong nhau thai có một enzyme gọi là aromatase; enzyme này giúp chuyển hóa phần lớn lượng hoóc-môn nam do cơ thể người mẹ sản xuất ra. Do đó, nếu điều chỉnh tốt liều steroid cho người mẹ và nếu nhau thai hoạt động tốt, thai nhi là trẻ em gái chưa mắc bệnh CAH sẽ không bị tình trạng nam hóa.

Phụ nữ mắc bệnh CAH có cần lo ngại gì đặc biệt về việc sinh con không?

Quá trình sinh nở là một quãng thời gian căng thẳng do phải cố hết sức, và đôi khi đau đớn. Theo lời khuyên của bác sĩ niệu về tăng liều steroid vào thời điểm người phụ nữ căng thẳng do ốm, mệt, bác sĩ sẽ tăng liều steroid khi người phụ nữ sinh con, và sau đó, trong một vài ngày đầu sau khi đứa trẻ ra đời, giảm liều steroid cho người phụ nữ về liều ban đầu.
Ngoài ra, người phụ nữ mắc bệnh CAH có thể được mổ đẻ. Nguyên nhân có thể là do kích cỡ và hình dáng của khung xương chậu bị hạn chế, do người phụ nữ có lượng hoóc-môn nam cao trong những năm tháng phát triển trước đó. Bên cạnh đó, một số chuyên gia khuyên những phụ nữ đã từng trải qua phẫu thuật chỉnh hình âm đạo nên được mổ đẻ.

Phụ nữ mắc CAH có thể sinh con khỏe mạnh được không?

Được! Phụ nữ mắc bệnh CAH có thể và thường mang thai và sinh con khỏe mạnh. Đã từng có một số báo cáo về con cái của phụ nữ mắc bệnh CAH sinh ra vẫn bình thường. Nhiều bác sĩ nội chuyên chăm sóc phụ nữ mắc bệnh CAH cũng chăm sóc những phụ nữ đã từng mang thai khỏe mạnh. Trong Chương trình nội tiết và các bệnh tăng huyết áp do mang thai tại Bệnh viện Phụ nữ và Brigham, cả tám ca mang thai chúng tôi chăm sóc đều sinh con khỏe mạnh. Tại hầu hết các bang ở Mỹ, trẻ sơ sinh được tự động khám để chẩn đoán tình trạng thiếu 21-hydroxylase trong chương trình khám bệnh cho trẻ sơ sinh, sử dụng máu chích từ gót chân trẻ sơ sinh. Tại thời điểm ngày 12/08/2005, việc khám để chẩn đoán tình trạng thiếu 21-hydroxylase là bắt buộc tại 42 bang ở Mỹ (Báo cáo Quốc gia về Khám bệnh Trẻ sơ sinh, Mỹ)

Tóm tắt

Phụ nữ mắc bệnh CAH có thể và trên thực tế vẫn mang thai và sinh con khỏe mạnh. Những yếu tố quan trọng nhằm tối ưu hóa khả năng mang thai khỏe mạnh là: 1) kế hoạch hóa gia đình và tham khảo ý kiến bác sĩ nội, bác sĩ sản và bác sĩ di truyền học trước khi mang thai, và 2) được bác sĩ nội và bác sĩ sản theo dõi chặt chẽ trong quá trình mang thai và sinh con.

Ellen Seely, Tiến sĩ Y học, là thành viên Ban Tư vấn Y học của Quỹ CARES. Bà là Giám đốc Nghiên cứu Lâm sàng ở Khoa Nội tiết, Tiểu đường và Cao huyết áp tại Bệnh viện Phụ nữ và Brigham ở Boston, và là Phó Giáo sư Y học tại Trường Y tế Harvard.