Tai sao nhieu cha me cua be trai so sinh lo ngai ve su phat trien cua con cai hon cha me cua be gai so sinh?

(Developmental concerns for boy babies with CAH)

Tại sao nhiều cha mẹ của bé trai sơ sinh lo ngại về sự phát triển của con cái hơn cha mẹ của bé gái sơ sinh? 
Trong nhiều trường hợp, các bé gái sơ sinh mắc CAH được chẩn đoán từ sớm – nhiều khi là ngay khi trẻ mới ra đời – vì bộ phận sinh dục của trẻ không thể hiện rõ. Mặc dù với cha mẹ của trẻ thì đây có thể là giai đoạn vô cùng căng thẳng, nhưng như vậy là bé gái sơ sinh vẫn may mắn, bởi vì trẻ sẽ được điều trị thuốc chữa CAH thích hợp từ rất sớm.

Ngược lại, trẻ em trai mắc bệnh CAH thường không được phát hiện bệnh khi mới sinh. Ở bé trai sơ sinh có thể khó chẩn đoán CAH hơn, và dấu hiệu màu da sẫm hơn và âm vật hơi to hơn một chút thường ít gây lo ngại.
Do đó, bé trai sơ sinh thường không được chẩn đoán cho tới muộn hơn, khi trẻ xuất hiện triệu chứng lờ đờ, nôn mửa, sút cân. Tình trạng một số bé trai sơ sinh ốm nặng tới mức tử vong không phải là hiếm. Trên thế giới có nhiều trẻ em gái mắc bệnh CAH hơn là trẻ em trai, đơn giản là vì có quá nhiều bé trai sơ sinh mắc bệnh CAH tử vong trong những năm tháng đầu đời, trước khi được chẩn đoán là mắc bệnh CAH.

Thật đáng tiếc, tại thời điểm chẩn đoán, một số trẻ em trai sống sót lại ốm nặng tới mức tình trạng mất nước nghiêm trọng và tụt huyết áp quá thấp gây ra tổn thương bộ não vĩnh viễn, dẫn tới hậu quả lâu dài là chậm phát triển thể chất và nhận thức.

Tuy nhiên, không phải tất cả trẻ em mắc bệnh CAH đều như vậy, và những trẻ may mắn được chẩn đoán trước khi ốm nặng vẫn phát triển hoàn toàn bình thường.

Why might more parents of boy babies than girl babies be concerned about their child’s development?

In a lot of cases, girl babies with CAH are diagnosed early on – sometimes at the time of birth, because of their ambiguous genitalia. While this can be an extremely stressful time for the parents, it is lucky for the baby girl in a way, because she will start to receive the correct medication for CAH very early on.

However, CAH in male babies is usually missed at the time of birth. The findings in boy babies can be more difficult to pick, and the darker complexion and slightly larger penis rarely causes concern.

As a result, male babies are not usually diagnosed until later, when they present with lethargy, vomiting and weight loss. It is not uncommon for some boy babies to be so sick that they die. In fact, world-wide there are a lot more girls with CAH than boys, simply because so many boy babies with CAH die in this early period before their CAH is diagnosed.

Unfortunately, for some boys that do survive, they were so seriously sick at the time of diagnosis, that the severe dehydration and very low blood pressure causes some permanent brain damage, with long-term consequences of delayed physical (cognitive and motor) development.
However, this is not the case for all boys with CAH, and those lucky enough to be diagnosed before they become so seriously sick go on to develop completely normally.