Vi sao con toi mac benh Tang san Thuong than Bam sinh?

(Why does my child have CAH?)

Vì sao con tôi mắc bệnh Tăng sản Thượng thận Bẩm sinh?

Tăng sản Thượng thận Bẩm sinh (CAH) là một loại bệnh di truyền.

Mỗi tế bào trong cơ thể con người có một nhân chứa chất liệu di truyền ADN. Bên trong nhân tế bào này là các nhiễm sắc thể, và trên các nhiễm sắc thể có các gen. Gen đóng vai trò vô cùng quan trọng, vì chúng chịu trách nhiệm thông báo cho tế bào biết tế bào cần phải làm gì, cần tạo ra những gì, và tạo ra như thế nào. Các gen hướng dẫn tế bào tạo ra một số protein đặc biệt cần thiết cho sự sống–chẳng hạn như các enzyme.

Mỗi cơ thể con người có 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể được di truyền từ bố và 23 nhiễm sắc thể được di truyền từ mẹ. Vì mỗi cặp nhiễm sắc thể chứa một bộ gen khác nhau, mỗi cơ thể có hai bộ gen cho mỗi chức năng (một bộ từ bố, một bộ từ mẹ). Ở một số cơ thể, cấu trúc cơ bản của một gen (gọi là cặp đôi base) bị thay đổi (đột biến). Tình trạng đột biến có thể khiến cho cơ thể tạo ra một protein lỗi hoặc không tạo được protein nào. Kết quả là cơ thể bị mất một chức năng sinh học thiết yếu nào đó, dẫn tới bệnh tật. Trẻ em có thể được di truyền các gen đột biến từ bố, mẹ, hoặc từ cả hai người.

Những bệnh như CAH có nguồn gốc là các gen di truyền được gọi là “bệnh di truyền”. Với bệnh CAH, bố và mẹ mỗi người mang một gen CAH bất bình thường và một gen CAH bình thường, nhưng cả hai người đều không mang dấu hiệu bệnh do gen CAH bình thường trội hơn—hay còn gọi là “át”—gen bất bình thường. Để mắc bệnh CAH, đứa trẻ phải thừa hưởng hai gen bất bình thường—một từ bố, và một từ mẹ. Cả trẻ em gái lẫn trẻ em trai đều có thể mang gen CAH lặn, bởi vì gen này nằm trên các nhiễm sắc thể phi giới tính, gọi là nhiễm sắc thể định hình. Do đó, CAH được gọi là “bệnh gen lặn thể nhiễm sắc định hình”.

Màu đen = gen lặn, đột biến, bất bình thường

Trên sơ đồ này, cả bố lẫn mẹ–vô tình–mang một gen bình thường (trắng) và một gen bất bình thường (đen) của bệnh CAH. Cả hai người đều “mang gen bệnh” CAH. Họ mang gen CAH bất bình thường, nhưng bởi vì họ cũng có một gen bình thường nên họ không biết rằng họ mang gen CAH. Chỉ cần có một gen bình thường là cơ thể cũng có thể hoạt động tốt. Cứ khoảng 50 người trên thế giới thì lại có một người mang một gen bất bình thường của bệnh CAH.
Điều này tùy thuộc vào việc bố mẹ truyền gen nào sang cho con. Kết quả của mỗi ca mang thai đều mang tính xác suất. Tuy nhiên, dựa vào toán học và xác suất thống kê, ta có thể nói rằng mỗi khi hai người có con (con trai hoặc con gái), xác suất sẽ là:

  • 25% (một trên bốn trường hợp) khả năng sẽ là đứa trẻ không mang gen bất bình thường nào (trắng + trắng), do đó không mắc CAH
  • 50% (hai trên bốn trường hợp) khả năng sẽ là đứa trẻ mang một gen bình thường và một gen bất bình thường (đen + trắng) và do đó cũng mang gen bệnh giống bố, mẹ. Đứa trẻ không mắc CAH.
  • 25% (một trên bốn trường hợp) khả năng sẽ là đứa trẻ mang hai gen bất bình thường (đen + đen). Đứa trẻ này mắc CAH.

Như vậy xác suất sẽ là 75% (25% + 50%) khả năng đứa trẻ không mang CAH. Xin lưu ý là khả năng mang bệnh ở mỗi ca mang thai là như nhau—nếu đứa con đầu lòng mắc bệnh CAH thì không có nghĩa lần mang thai sau có thể yên tâm là đứa trẻ sẽ không mắc bệnh. Xác suất nói trên lặp lại mỗi lần người mẹ mang thai.

1) Nếu hai người cùng mắc bệnh CAH (đen + đen) có con với nhau?

 

 

 

  • 100% (bốn trên bốn trường hợp) khả năng là đứa trẻ sẽ mắc bệnh CAH (đen + đen)

    2) Nếu một người mắc bệnh CAH (đen + đen) và một người mang gen bệnh (đen + trắng) có con với nhau?

  • 50% (hai trên bốn trường hợp) khả năng là đứa trẻ sẽ mắc bệnh CAH (đen + đen)
  • 50% (hai trên bốn trường hợp) khả năng là đứa trẻ sẽ mang gen bệnh CAH (trắng + đen)

    3) Nếu một người mắc bệnh CAH (đen + đen) và một người không mắc bệnh (trắng + trắng) có con với nhau?

  • 100% khả năng là đứa trẻ sẽ mang gen bệnh (nhưng cũng có thể 100% khả năng đứa trẻ không mắc bệnh CAH)

    Why does my child have CAH?

    CAH is a genetic, inherited condition.

    Every cell in the human body has a nucleus. Inside the cell’s nucleus are chromosomes, and on the chromosomes are found genes. Genes are very important, because they are responsible for telling the cell what to do, what to make, and how to make it. Genes instruct the cells to make particular proteins – like enzymes – that are essential for life.
    Every human being has 46 chromosomes, 23 inherited from each parent. Because each of the 23 pairs of chromosomes contains a complete set of genes, every individual has two sets (one from each parent) of genes for each function. In some individuals, the basic building blocks of a gene (called base pairs) are altered (mutated). A mutation can cause the body to make a defective protein or no protein at all. The result is a loss of some essential biological function and that leads to disease. Children may inherit altered genes from one or both parents.

    Diseases such as CAH that are caused by inherited genes are called genetic diseases. In CAH, each parent carries one abnormal CAH gene and one normal CAH gene but shows no evidence of the disease because the normal CAH gene dominates or "recesses" the abnormal CAH gene. To have CAH, a child must inherit two abnormal genes - one from each parent. The recessive CAH gene can occur in both boys and girls because it is located on non-sex-linked chromosomes called autosomal chromosomes. CAH is therefore called an autosomal recessive genetic disease.

    The inheritance patterns for the CAH gene are shown in the accompanying diagram.

    Black = abnormal, mutated, recessive gene

    In this diagram, both parents – by coincidence – have one normal (white) and one abnormal (black) gene for CAH. They are both “carriers” for CAH. They “carry” the abnormal CAH gene, but because they also have a normal gene, they would never have known that they carry the CAH gene. One normal gene is enough for the body to work properly. About one in 50 people in the world “carries” an abnormal gene for CAH.

    This depends on which gene they pass on to their child. It is pure chance how each pregnancy will turn out. However, based on mathematics, statistics and chance we can say that every time they have a child (male or female), the chances are:

    • 25% (one in four) that the child will have no abnormal gene (white + white), so will not have CAH
    • 50% (two in four) that the child will have one normal and one abnormal gene (black + white), and so be a carrier just like its Mum and Dad. The child does not have CAH.
    • 25% (one in four) that the child will have two abnormal genes (black + black) – this child has CAH.

    This gives a 75% chance (25% + 50%) that each of their children will not have CAH. Remember, the chance is the same for every pregnancy – just because your first baby had CAH doesn’t mean you are somehow “saved” for the next pregnancy. The numbers repeat the same each pregnancy.

    So, if you now get a paper and pencil, try to draw out the following scenarios:

    1) If two people with CAH (black + black) have a baby together?

    • 100% chance (four in four) the baby will have CAH (black + black)

    2) If one person with CAH (black + black) and a CAH carrier (white + black) have a baby together?

    • 50% (two in four) chance that baby will have CAH (black + black)
    • 50% (two in four) chance that baby will be a carrier (white + black))

    3) If one person with CAH (black + black) and one unaffected (white + white) have a baby together?

    • 100% chance the baby will be a carrier (but also 100% chance the baby won’t have CAH).)