TSTTBS: Huong dan danh cho cac bac phu huymh - 6

Tổ chức CLAN (“Sống chung với bệnh TSTTBS”) vô cùng biết ơn các tác giả C.Y. Hsu và bác sĩ Scott A. Rivkees đã cho phép chúng tôi dịch ra tiếng Việt một phần cuốn sách mới “TSTTBS: Hướng dẫn dành cho các bậc phụ huynh” và phát cho các gia đình có bệnh nhân TSTTBS ở Việt Nam.

CLAN is very grateful to the authors of “Congenital Adrenal Hyperplasia: A Parents’ Guide” (C.Y. Hsu and Scott A. Rivkees M.D.) who have kindly agreed to parts of their new book on CAH being translated into Vietnamese, and made available to CAH families in Vietnam. We have tried to answer all the questions raised at the Club meeting in Hanoi, 2006.

Chapter 6 -

Theo doõi vieäc ñieàu trò Glucocorticoids trong beänh Taêng saûn thöôïng thaän baåm sinh

♦ Baùc syõ noäi tieát nhi cuûa toâi döôøng nhö coù caû “moät ñoäi quaân” caùc baùc syõ khaùc ñi theo hoïc. Ñieàu naøy coù thöïc söï caàn thieát khoâng ?
Nhieàu baùc syõ noäi tieát nhi laøm vieäc taïi beänh vieän cuûa tröôøng ñaïi hoïc vaø coù nhieäm vuï giaûng daïy laïi cho caùc theá heä baùc syõ sau. Moät trong nhöõng caùch toát nhaát ñeå caùc baùc syõ môùi hieåu vaø ñaùp öùng ñöôïc yeâu caàu cuûa beänh nhaân laø baùc syõ phaûi bieát laéng nghe cuõng nhö quan saùt beänh nhaân gioáng nhö baïn vaäy.

Ñoàng thôøi, neáu moät vaøi öùng xöû cuûa baùc syõ khieán baïn khoâng thoaûi maùi khi gaëp, ñöøng ngaïi nguøng noùi ra ñieàu ñoù. Caùc baùc syõ ñeàu mong raèng hoï coù theå thaáu hieåu ñöôïc yeâu caàu cuûa beänh nhaân. Baùc syõ cuûa baïn coù theå khoâng nhaän bieát ñöôïc baïn ñang caûm nhaän nhö theá naøo, vaø baùc syõ cuûa baïn coù leõ seõ raát vui veû ñieàu chænh phöông thöùc thaêm khaùm ñeå laøm baïn vaø con baïn caûm thaáy thoaûi maùi hôn.

♦ Baùc syõ noäi tieát nhi cuûa toâi döôøng nhö coù raát ít thôøi gian vaø toâi khoâng theå heïn gaëp vôùi baùc syõ trong nhieàu thaùng. Ñaây coù phaûi laø vieäc bình thöôøng khoâng ?
Hieän nay, ôû khaép moïi nôi ñeàu thieáu baùc syõ noäi tieát nhi. Do vaäy, moät soá baùc syõ noäi tieát nhi phaûi thaêm khaùm raát nhieàu beänh nhaân, vaø baïn coù theå phaûi chôø ñôïi raát laâu tröôùc khi gaëp ñöôïc baùc syõ.

Neáu baùc syõ cuûa baïn heïn taùi khaùm tröôùc nhieàu thaùng, haõy coá gaéng xin tröôùc ngaøy heïn cho laàn taùi khaùm sau. Baèng caùch naøy, baïn khoâng caàn phaûi nhôù goïi ñieän thoaïi ñeå xin ngaøy heïn cho laàn taùi khaùm sau. Ngoaøi ra, baïn coøn coù theå choïn löïa thoaûi maùi ngaøy heïn taùi khaùm.

♦ Baùc syõ coù caàn thieát thaêm khaùm cô quan sinh duïc moãi khi beänh nhaân taùi khaùm khoâng ?
Trong moät soá tình huoáng, khoâng nhaát thieát phaûi thaêm khaùm cô quan sinh duïc moãi laàn taùi khaùm. Tuy nhieân, trong moät vaøi tröôøng hôïp, thaêm khaùm cô quan sinh duïc – maëc duø baïn seõ khoâng caûm thaáy thoaûi maùi – coù theå ñoùng vai troø quan troïng trong vieäc theo doõi ñieàu trò. Ví duï, söï tieán trieån cuûa quaù trình daäy thì ôû beù trai thöôøng ñöôïc ñaùnh giaù baèng caùch thaêm khaùm kích thöôùc tinh hoaøn.

Haõy noùi vôùi baùc syõ cuûa baïn veà vaán ñeà naøy. Baùc syõ cuûa baïn coù theå ñoàng yù raèng vieäc thaêm khaùm cô quan sinh duïc thöôøng xuyeân trong giai ñoaïn treû ñang phaùt trieån laø khoâng caàn thieát. Vaø neáu baùc syõ cuûa baïn cho raèng vieäc thaêm khaùm laø raát caàn thieát, khi ñoù baïn seõ caûm thaáy thoaûi maùi hôn vì baïn bieát chính xaùc baùc syõ caàn tìm kieám gì vaø lyù do taïi sao.

♦ Lieäu vieäc ñieàu trò coù laøm cho caùc daáu hieäu daäy thì thoaùi lui, nghóa laø, loâng mu / loâng naùch ruïng bôùt, cô quan sinh duïc nhoû laïi, vv ?
Moät khi ñaõ phaùt trieån, loâng mu vaø loâng naùch thöôøng seõ khoâng ruïng ñi. Tuy vaäy, cô quan sinh duïc bò phì ñaïi seõ giaûm kích thöôùc sau khi baét ñaàu ñieàu trò. Tuy nhieân, söï thay ñoåi veà kích thöôùc thöôøng khoâng ñaùng keå.

♦ Caùc xeùt nghieäm neân laøm bao laâu moät laàn ?
Moät caùch thöôøng quy, caùc xeùt nghieäm theo doõi söï kieåm soaùt beänh thöôøng ñöôïc laøm 3 – 4 thaùng moät laàn. Neáu thay ñoåi lieàu thuoác, nhieàu baùc syõ noäi tieát seõ kieåm tra laïi xeùt nghieäm sau 4 – 6 tuaàn.

♦ Taïi sao caùc baùc syõ khoâng coù ñöôïc söï thoáng nhaát veà noàng ñoä hooùc – moân chaáp nhaän ñöôïc ? Taïi sao khaùi nieäm “ kieåm soaùt toát” khaùc nhau khaù nhieàu töø baùc syõ naøy ñeán baùc syõ kia ?
Khi duøng caùc chæ soá löôïng giaù söï thaønh coâng cuûa ñieàu trò - nhö chieàu cao luùc tröôûng thaønh vaø / hoaëc khaû naêng thuï thai (ñaây laø nhöõng chæ soá caàn ñöôïc ñaùnh giaù trong moät thôøi gian daøi) – caùc coâng trình nghieân cöùu ñaõ khoâng xaùc ñònh moái lieân keát giöõa nhöõng yeáu toá tieân löôïng toát vôùi möùc hooùc – moân ñöôïc kieåm soaùt. Do ñoù – maëc duø ñaây laø vaán ñeà gaây boái roái cho nhieàu cha meï, aâu cuõng laø ñieàu deã hieåu – nhöng khaùi nieäm “kieåm soaùt toát” ñoâi khi mang tính chuû quan vaø coù theå thay ñoåi tuøy vaøo kinh nghieäm cuûa ngöôøi baùc syõ vôùi beänh nhaân cuûa hoï.

Döõ lieäu cuoái cuøng cuûa beänh Taêng saûn thöôïng thaän baåm sinh cuõng raát khoù ñeå coù ñöôïc. Khoâng nhöõng chuùng ta caàn 15 – 20 naêm ñeå theo doõi treû tröôûng thaønh, maø chuùng ta coøn raát khoù ñeå giöõ cho treû moät phaùc ñoà duy nhaát trong suoát thôøi gian ñieàu trò. Ñieàu naøy thaäm chí seõ gaây khoù khaên hôn cho vieäc keát luaän veà caùc yeáu toá ñaëc hieäu aûnh höôûng ñeán tieân löôïng cuoái cuøng cuûa beänh.

♦ Caùc beänh lyù ñi keøm coù aûnh höôûng ñeán keát quaû xeùt nghieäm khoâng ?
Coù. Nhu caàu cortisol taêng leân khi coù caùc beänh lyù ñi keøm. ACTH cuõng seõ taêng theo – vaø trong moät vaøi beänh nhaân beänh Taêng saûn thöôïng thaän baåm sinh – ñieàu naøy laøm taêng saûn xuaát 17 OHP vaø androgen. Do vaäy, toát nhaát chuùng ta khoâng neân laøm xeùt nghieäm khi ñang coù caùc beänh lyù khaùc ñi keøm, do keát quaû coù theå bò sai leäch. Baïn haõy chôø ñôïi trong moät tuaàn hoaëc hôn, sau khi khoûi beänh vaø ngöng söû duïng thuoác lieàu cao (lieàu söû duïng khi ñang coù caùc beänh khaùc ñi keøm) … vaø laøm xeùt nghieäm.

♦ Con toâi khoâng bò oám (beänh), nhöng khoù chòu vaø khoùc trong khi laøm xeùt nghieäm. Ñieàu naøy coù aûnh höôûng ñeán keát quaû xeùt nghieäm khoâng ?
Vôùi nhöõng san chaán veà tinh thaàn, 17 OHP coù theå taêng. Tuy nhieân, noàng ñoä androstenedione vaø testosterone khoâng thay ñoåi. Neáu moät ñöùa treû (vôùi nhöõng san chaán tinh thaàn nhö neâu treân) coù keát quaû 17 OHP cao, nhöng androgen vaø caùc maët khaùc ñöôïc kieåm soaùt toát thì baùc syõ cuûa baïn coù theå seõ khoâng taêng lieàu thuoác. Trong moät soá tröôøng hôïp, baïn caàn kieåm tra laïi xeùt nghieäm.

♦ Con toâi raát sôï bò laáy maùu laøm xeùt nghieäm. Coù caùch naøo laøm cho vieäc naøy trôû neân deã daøng hôn khoâng ?
Kem gaây teâ coù theå laøm giaûm ñau khi laáy maùu xeùt nghieäm. Baïn seõ thoa kem naøy khoaûng 20 – 30 phuùt tröôùc khi laáy maùu. Emla laø teân bieät döôïc cuûa moät loaïi kem hieän nay ñang ñöôïc keâ toa treân thò tröôøng. Elamax cuõng laø teân moät loaïi kem töông töï nhöng baïn coù theå mua maø khoâng caàn toa cuûa baùc syõ.

♦ Xeùt nghieäm cuûa toâi traùi ngöôïc nhau. Keát quaû cho thaáy 17 OHP cao nhöng androgen laïi thaáp. Coù phaûi laø xeùt nghieäm sai khoâng ?
Coù leõ laø khoâng. Noàng ñoä 17 OHP dao ñoäng raát lôùn, trong khi noàng ñoä androstenedione vaø testosterone töông ñoái oån ñònh hôn. Do vaäy, khoâng hieám gaëp nhöõng tröôøng hôïp maø caùc keát quaû xeùt nghieäm naøy traùi ngöôïc nhau. Khi ñieàu naøy xaûy ra, nhieàu baùc syõ döïa vaøo keát quaû androgen, vì noàng ñoä androgen cao laø nguyeân nhaân cuûa ña soá caùc vaán ñeà gaây ra do ñieàu trò beänh Taêng saûn thöôïng thaän baåm sinh khoâng ñuû.

♦ Neáu xeùt nghieäm androgen coù giaù trò hôn, taïi sao chuùng ta laïi phaûi laøm xeùt nghieäm 17 OHP ?
Trong tröôøng hôïp noàng ñoä 17 OHP thaáp, baùc syõ coù theå giaûm lieàu ngay caû khi noàng ñoä androgen bình thöôøng. Do vaäy, toát nhaát laø neân laøm caû hai xeùt nghieäm.

♦ Coù taùc haïi naøo xaûy ra khoâng khi noàng ñoä 17 OHP taêng ?
Noàng ñoä 17 OHP taêng chöùng toû raèng chuùng ta khoâng kieåm soaùt ñöôïc beänh vaø lieàu thuoác quaù thaáp. Tuy nhieân, neáu khoâng coù nhöõng vaán ñeà khaùc lieân quan, vieäc taêng noàng ñoä 17 OHP cuõng khoâng nguy hieåm laém.

♦ Taïi sao ngöôøi ta khoâng ño noàng ñoä cortisol khi theo doõi ñieàu trò beänh Taêng saûn thöôïng thaän baåm sinh ?
Vì noàng ñoä cortisol khoâng giuùp ích nhieàu trong vieäc theo doõi ñieàu trò. Bieát veà aûnh höôûng cuûa glucocorticoids treân quaù trình saûn xuaát caùc hooùc – moân cuûa tuyeán thöôïng thaän thì coù lôïi hôn. Do ñoù, ño 17 OHP vaø androgen coù lôïi hôn.

♦ Lyù giaûi nhö theá naøo veà söï khaùc bieät trong “giaù trò tham khaûo cuûa xeùt nghieäm” giöõa caùc phoøng xeùt nghieäm khaùc nhau ?
Caùc phoøng xeùt nghieäm khaùc nhau seõ coù nhöõng phöông phaùp xeùt nghieäm khaùc nhau. Do vaäy, seõ coù nhöõng giôùi haïn khaùc nhau cho “söï bình thöôøng”, tuøy vaøo phöông phaùp xeùt nghieäm ñöôïc aùp duïng. Tuy vaäy, trong ña soá caùc tröôøng hôïp, nhöõng khaùc bieät naøy cuõng khoâng ñaùng keå laém.

♦ Xaïm da do ACTH coù bieán maát khoâng ?
Da seõ saùng hôn, moät khi ACTH giaûm xuoáng. Tuy vaäy, chuùng ta caàn moät thôøi gian khoaûng 3 – 6 thaùng sau khi ñieàu trò, ñoâi khi coù theå laâu hôn.

♦ Tuoåi xöông coù theå trôû veà bình thöôøng khoâng ?
Ñieàu naøy khoâng theå xaûy ra. Tuoåi xöông treû laïi hoaëc tuoåi xöông trôû veà bình thöôøng laø do keát quaû ñöôïc ñoïc bôûi nhieàu baùc syõ khaùc nhau.

♦ Do ñoïc keát quaû tuoåi xöông khoù, vieäc tham khaûo yù kieán cuûa baùc syõ thöù hai coù quan troïng khoâng ?
Vieäc lyù giaûi tuoåi xöông vaãn coù theå khaùc nhau (duø raát nhoû) ngay caû khi hai baùc syõ kinh nghieäm cuøng ñoïc moät phim. Tuy nhieân, söï khaùc bieät laø khoâng ñaùng keå. Neáu vieäc lyù giaûi cuøng moät phim X quang khaùc nhau nhieàu, baïn neân trao ñoåi söï lo laéng naøy vôùi baùc syõ noäi tieát cuûa baïn.

♦ Treû maéc beänh Taêng saûn thöôïng thaän baåm sinh coù neân laøm xaï hình xöông thöôøng xuyeân khoâng ?
Do giaûm maät ñoä xöông khoâng phaûi laø vaán ñeà cuûa treû maéc beänh Taêng saûn thöôïng thaän baåm sinh, neân ngöôøi ta khoâng khuyeán caùo laøm xaï hình xöông thöôøng quy. Tuy nhieân, neáu con baïn gaõy xöông keùo daøi vaø coù thôøi gian ñieàu trò quaù möùc treân 2 naêm thì neân laøm caùc xeùt nghieäm ñaùnh giaù maät ñoä xöông.

♦ Laøm theá naøo ñeå toâi bieát ñoù laø do beänh Taêng saûn thöôïng thaän baåm sinh vaø ñoù laø söï phaùt trieån bình thöôøng ?
Tieác raèng, nhieàu khi baïn khoâng theå bieát chaéc ñieàu ñoù. Nhöõng caâu hoûi thöôøng ñöôïc ñaët ra veà moái lieân quan coù theå coù giöõa beänh Taêng saûn thöôïng thaän baåm sinh vaø caùc vaán ñeà khaùc, caû theå chaát laãn tinh thaàn. Nhöõng vaán ñeà naøy bao goàm tính khí thaát thöôøng, söï baên khoaên lo laéng, suy giaûm khaû naêng taäp trung, quaù hieáu ñoäng, traàm caûm, maát nguû, roái loaïn aên uoáng, ñoå moà hoâi nhieàu, vaân vaân … Maëc duø coù theå coù moái lieân quan maät thieát giöõa caùc vaán ñeà naøy vôùi beänh Taêng saûn thöôïng thaän baåm sinh, nhöng baùc syõ cuûa baïn raát khoù keát luaän raèng moái lieân quan naøy toàn taïi do thieáu döõ lieäu vaø nhöõng coâng trình nghieân cöùu tröôùc ñaây. Ñieàu naøy coù theå laøm boái roái nhieàu cha meï.
Maëc duø raát khoù chöùng minh nguyeân nhaân cuûa vaán ñeà, baïn vaãn coù theå coá gaéng töøng böôùc ñeå caûi thieän tình hình. Neáu söï thay ñoåi haønh vi môùi xaûy ra hoaëc mang tính chu kyø, baïn coá gaéng vieát nhaät kyù. Neáu vaán ñeà döôøng nhö xuaát hieän coù lieân quan ñeán thuoác hoaëc xeùt nghieäm, haõy trao ñoåi nhaän xeùt naøy vôùi baùc syõ. Trong moät vaøi tröôøng hôïp, baïn coù theå thu xeáp hoaëc caûi thieän khaù toát tình hình chæ baèng caùch ñôn giaûn laø ñieàu chænh thoùi quen cuûa baïn. Ví duï, neáu vieäc uoáng thuoác ngay tröôùc khi ñi nguû laøm baïn maát nguû, nhöng uoáng thuoác 1 giôø tröôùc ñoù thì khoâng aûnh höôûng ñeán giaác nguû, baùc syõ chæ caàn khuyeân baïn moät caùch ñôn giaûn laø dôøi thôøi gian uoáng thuoác. Laøm nhö vaäy seõ giuùp baïn thu xeáp ñöôïc vaán ñeà, duø laø caùch naøy khoâng traû lôøi chính xaùc caâu hoûi “Taïi sao ?”

Trong moät soá tröôøng hôïp, coù theå laø baïn phaûi giaûi quyeát caùc daáu hieäu cuûa vaán ñeà, maø khoâng caàn quan taâm ñeán vieäc noù coù lieân quan vôùi beänh Taêng saûn thöôïng thaän baåm sinh hay khoâng. Trong nhöõng tröôøng hôïp naøy, toát nhaát baïn neân taäp trung vaøo caùch caûi thieän tình hình hôn laø coá gaéng tìm kieám nguyeân nhaân chính xaùc gaây ra vaán ñeà. Haõy tìm lôøi khuyeân töø baùc syõ cuûa baïn.

Ñöôïc dòch sang tieáng Vieät vôùi söï cho pheùp cuûa taùc giaû HSU vaø RIVKEES.