TSTTBS: Huong dan danh cho cac bac phu huynh - 7

Tổ chức CLAN (“Sống chung với bệnh TSTTBS”) vô cùng biết ơn các tác giả C.Y. Hsu và bác sĩ Scott A. Rivkees đã cho phép chúng tôi dịch ra tiếng Việt một phần cuốn sách mới “TSTTBS: Hướng dẫn dành cho các bậc phụ huynh” và phát cho các gia đình có bệnh nhân TSTTBS ở Việt Nam.

CLAN is very grateful to the authors of “Congenital Adrenal Hyperplasia: A Parents’ Guide” (C.Y. Hsu and Scott A. Rivkees M.D.) who have kindly agreed to parts of their new book on CAH being translated into Vietnamese, and made available to CAH families in Vietnam. We have tried to answer all the questions raised at the Club meeting in Hanoi, 2006.

Chapter 7

Theo doõi vaø ñieàu trò beänh Taêng saûn thöôïng thaän baåm sinh baèng thuoác nhoùm Mineralocorticoids

♦ Taïi sao khoâng phaûi taát caû beänh nhaân beänh TSTTBS ñeàu caàn duøng Florinef, khi maø taát caû hoï ñeàu khoâng theå saûn xuaát ñöôïc aldosterone (möùc ñoä ít hoaëc nhieàu) ?
ÔÛ nhöõng beänh nhaân TSTTBS theå khoâng maát muoái, vieäc duøng Florinef ñöôïc chöùng minh laø khoâng coù lôïi. Cô theå khoâng caàn nhieàu aldosterone ñeå duy trì caân baèng dòch vaø ñieän giaûi. Do vaäy, giaûm nheï khaû naêng saûn xuaát aldosterone döôøng nhö khoâng aûnh höôûng ñeán chöùc naêng cuûa teá baøo. Neáu baïn duøng Florinef khi baïn khoâng thöïc söï caàn ñeán noù, baïn seõ coù nguy cô cao bò taêng huyeát aùp.

♦ Taïi sao treû TSTBS theå maát muoái vaãn caàn phaûi boå sung theâm muoái, maëc duø treû ñang uoáng Florinef ?Moät khi caân baèng natri bình thöôøng, lieäu Florinef coù ñuû ñeå baûo veä treû traùnh ñöôïc tình traïng maát muoái khoâng ?
Maëc duø Florinef thuùc ñaåy quaù trình taùi haáp thu muoái ôû moät soá beänh nhaân TSTTBS, beänh nhaân theå maát muoái ñang duøng Florinef vaãn coù theå coù khuynh höôùng maát moät löôïng muoái lôùn hôn nhöõng ngöôøi khoâng maéc beänh TSTTBS. Neáu natri khoâng ñöôïc boå sung ñeå buø ñaép laïi söï maát maùt naøy, maát caân baèng ñieän giaûi vaø soác coù theå xaûy ra.

♦ Ñieàu trò khoâng ñuû vôùi thuoác nhoùm glucocorticoid laøm chieàu cao taêng nhanh, trong khi ñieàu trò quaù möùc vôùi thuoác nhoùm glucocorticoid seõ laøm caân naëng taêng nhanh. Con toâi taêng nhanh caû chieàu cao vaø caân naëng. Coù theå coù vaán ñeà gì khaùc ñang xaûy ra khoâng ?
Vieäc ñieàu trò vôùi thuoác nhoùm mineralocorticoid khoâng ñaày ñuû coù theå gaây ra chaäm taêng tröôûng vaø chaäm leân caân. Do ñoù, ñieàu quan troïng laø baïn phaûi baûo ñaûm cho con baïn uoáng ñuû Florinef vaø / hoaëc muoái.

Nhieàu treû vaãn tieáp tuïc taêng tröôûng bình thöôøng maëc duø ñieàu trò khoâng ñaày ñuû vôùi thuoác nhoùm mineralocorticoid. Neáu treû taêng tröôûng chaäm, ngay caû sau khi lieàu Florinef vaø muoái ñaõ ñöôïc ñieàu chænh, baïn neân tìm nguyeân nhaân ngoaøi tuyeán thöôïng thaän gaây chaäm taêng tröôûng.

♦ Maïch cuûa con toâi nhanh moät caùch baát thöôøng. Ñieàu naøy coù nghóa gì ?
Neáu maïch cuûa con baïn nhanh, baïn neân gaëp ngay baùc syõ. Ñaây coù theå laø daáu hieäu cuûa loaïn nhòp tim (nhòp tim khoâng ñeàu). Ngay caû khi baïn ñieàu trò khoâng ñaày ñuû, nhòp tim cuõng khoâng theå quaù nhanh, tröø khi baïn ñang maát nöôùc hoaëc ñang bò côn suy thöôïng thaän caáp.

♦ Con toâi maéc beänh TSTTBS theå maát muoái vaø ñang duøng Florinef, döôøng nhö beù thích aên nhieàu muoái. Lieäu vieäc naøy coù nguy hieåm cho beù khoâng ?
Thöôøng thì muoái dö thöøa seõ ñöôïc thaûi ra nöôùc tieåu vaø khoâng gaây ra vaán ñeà. Tuy nhieân, khi aên nhieàu muoái, ñieàu quan troïng caàn nhôù laø huyeát aùp coù theå taêng do löôïng muoái naøy.

♦ Con toâi maéc beänh TSTTBS theå maát muoái, nhöng döôøng nhö khoâng bao giôø theøm muoái. Ñieàu naøy coù bình thöôøng khoâng ?
Khaùi nieäm “theøm muoái” thay ñoåi tuøy moãi ngöôøi. Neáu khoâng coù baát kyø daáu hieäu naøo cho thaáy vieäc ñieàu trò vôùi thuoác nhoùm mineralocorticoid khoâng ñaày ñuû hoaëc quaù möùc, thì caûm giaùc theøm muoái – hoaëc khoâng coù caûm giaùc naøy – khoâng phaûi laø ñieàu baïn caàn baän taâm.

♦ Coù phaûi lieàu Florinef thöôøng thay ñoåi theo muøa khoâng ?
Khoâng. Lieàu Florinef thöôøng khaù oån ñònh. Tuy nhieân, trong muøa noùng, caàn boå sung theâm muoái ñeå buø tröø laïi löôïng muoái maát trong moà hoâi.

♦ Khi baïn thuoäc theå beänh TSTTBS maát muoái, baïn coù theå bò giaûm natri maø khoâng bò taêng kali, vaø ngöôïc laïi ?
Ñuùng. Maát caân baèng ñieän giaûi xaûy ra khi noàng ñoä cuûa baát kyø chaát ñieän giaûi naøo trong maùu baát thöôøng. Noàng ñoä cuûa chaát ñieän giaûi naøy coù theå baát thöôøng maø hoaøn toaøn khoâng lieân quan gì ñeán noàng ñoä cuûa chaát ñieän giaûi khaùc. Ví duï, khi baïn maéc beänh TSTTBS, kali thöôøng bình thöôøng, trong khi natri thì giaûm. Ñieàu naøy xaûy ra trong 60% tröôøng hôïp, ngay caû khi côn suy thöôïng thaän caáp xuaát hieän.

♦ Neáu moät beänh nhaân TSTTBS theå maát muoái phaûi duøng nhieàu natri hôn do hoï khoâng theå giöõ natri laïi trong cô theå, lieäu hoï cuõng neân coá gaéng duøng ít kali hôn do hoï khoâng theå thaûi ñuû löôïng kali ?
Trong nhöõng hoaøn caûnh bình thöôøng, beänh nhaân TSTTBS theå maát muoái duøng Florinef seõ khoâng bò dö thöøa kali. Do ñoù, hoï khoâng caàn phaûi kieâng thöùc aên coù chöùa kali. Tuy nhieân, trong caùc tình huoáng coù theå gaây côn suy thöôïng thaän caáp, baïn caàn traùnh duøng nhieàu kali.

♦ Taïi sao noàng ñoä kali ñoâi khi thaáp ôû moät soá beänh nhaân beänh TSTTBS ?
Neáu noàng ñoä kali cuûa baïn thöôøng xuyeân bò thaáp trong khi baïn ñang duøng Florinef, coù leõ laø do lieàu Florinef quaù cao. Baïn coù theå döïa vaøo noàng ñoä renin ñeå bieát ñöôïc vieäc ñieàu trò coù bò quaù möùc khoâng. Neáu lieàu Florinef quaù cao, noàng ñoä renin seõ thaáp.

♦ Neáu renin taêng, laøm sao ñeå bieát ñöôïc khi naøo thì taêng muoái vaø khi naøo thì taêng Florinef ?
Ñeå hieåu ñöôïc cô theå caàn nhieàu muoái hay nhieàu Florinef, baïn coù theå ño noàng ñoä natri (Na) trong nöôùc tieåu. Neáu coù moät löôïng khaù lôùn natri hieän dieän trong nöôùc tieåu (>50 mmol/L), baïn caàn taêng lieàu Florinef. Neáu löôïng natri trong nöôùc tieåu thaáp (<50 mmol/L), khi ñoù baïn caàn boå sung theâm muoái.

♦ Con toâi ñoät nhieân raát khaùt (xaûy ra thöôøng xuyeân trong ngaøy) maëc duø thôøi tieát khoâng quaù noùng vaø beù khoâng vaän ñoäng theå löïc quaù möùc ? Ñaây coù phaûi laø ñieàu bình thöôøng khoâng ?
Caûm giaùc khaùt ôû treû em thay ñoåi raát nhieàu, do vaäy vieäc taêng caûm giaùc khaùt cuûa con baïn coù theå khoâng lieân quan ñeán beänh TSTTBS. Taïi thôøi ñieåm naøy, moät soá caùc gia ñình nhaän thaáy raèng con cuûa hoï döôøng nhö khaùt nhieàu hôn khi ñieàu trò khoâng ñaày ñuû hoaëc ngay khi vöøa giaûm lieàu thuoác glucocorticoid. Do vaäy, baïn cuõng neân baûo ñaûm raèng con baïn khoâng coù daáu hieäu naøo khaùc cuûa vieäc ñieàu trò khoâng ñaày ñuû vôùi thuoác nhoùm glucocorticoids.
Neáu con baïn taêng löôïng nöôùc tieåu cuøng vôùi taêng caûm giaùc khaùt, baïn neân gaëp baùc syõ nhi khoa. Vieäc taêng caûm giaùc khaùt, cuøng vôùi taêng löôïng nöôùc tieåu, gaëp ôû treû beänh tieåu ñöôøng. Beänh tieåu ñöôøng coù theå gaëp ôû treû maéc beänh TSTTBS, cuõng nhö ôû treû khoâng maéc beänh TSTTBS.

♦ Con toâi bò ñaùi daàm. Vieäc naøy coù lieân quan ñeán lieàu Florinef hoaëc muoái khoâng ?
Neáu con baïn duøng ñuû lieàu muoái hoaëc Florinef, löôïng nöôùc tieåu seõ bình thöôøng. Tuy nhieân, neáu con baïn duøng quaù nhieàu muoái hoaëc quaù ít Florinef, löôïng nöôùc tieåu seõ taêng, vaøvieäc naøy coù theå lieân quan ñeán vaán ñeà ñaùi daàm. Ñeå kieåm tra khaû naêng naøy, baùc syõ nhi khoa hoaëc noäi tieát coù theå ño löôïng natri trong nöôùc tieåu buoåi saùng. Neáu löôïng natri naøy cao, coù nhieàu khaû naêng laø con baïn duøng quaù nhieàu muoái hoaëc lieàu Florinef quaù thaáp, caû hai vieäc naøy ñeàu laøm gia taêng löôïng nöôùc tieåu.

Treû em coù theå bò ñaùi daàm, cho duø treû coù maéc beänh TSTTBS hay khoâng. Do vaäy, baïn neân tìm theâm nhöõng nguyeân nhaân khaùc coù theå gaây ñaùi daàm ôû con baïn vôùi moät baùc syõ nhi khoa.

Ñöôïc dòch sang tieáng Vieät vôùi söï cho pheùp cuûa taùc giaû HSU vaø RIVKEES.